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Können Sie diese mikrozytäre Anämie erklären? Beta-Thalassämia minor
Funktionaler Eisenmangel auf Grund eines Magengeschwürs (Ulcus pepticum)
Ernährungsbedingte Eisenmangelanämie
Myelodysplastisches Syndrom: Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten (RARS)

Fall des Monats – Online Version:

Die richtige Antwort auf das Juli-Quiz lautet:

Scattergramme und Mikroskopie

 

Tabelle

Interpretation und Differentialdiagnose

Diese Antwort lässt sich folgendermaßen ableiten:

 

  • Mikrozytose: MCV niedrig und MicroR% hoch
  • Hypochrome Anämie: HGB und MCH niedrig, HYPO-He hoch
  • Chronisch ineffektive Erythropoese RET-He niedrig und Delta-He normal
  • Hohe RBC-Größenverteilung RDW-CV hoch
  • Keine Abweichungen bei den Leukozytenreihen

 

 

Fallgeschichte

Ein 66-jähriger Mann, stellte sich beim Hausarzt vor und klagte über Müdigkeit. Es wurde eine Blutprobe zur Untersuchung genommen.

 

Fallergebnisse

Die Blutuntersuchung ergab eine mikrozytäre (MCV niedrig und MicroR% hoch) hypochrome (MCH niedrig und HYPO-He hoch) Anämie. Sowohl RBC-He als auch RET-He waren niedrig, so dass sich für Delta-He ein normaler Wert ergab. Dies ist ein Zeichen für eine chronisch ineffektive Erythropoese. WBC-Reihen und PLT zeigten normale Werte. Es wurden keine Anzeichen für eine Dysplasie beobachtet (NEUT-GI normal, keine NRBC oder abweichende unreife Thrombozyten [IPF]): Dies macht eine Funktionsstörung des Knochenmarks als Ursache einer ineffektiven Erythropoese unwahrscheinlich. 

Eine mikrozytäre, hypochrome Anämie kann bei einer Reihe von Erkrankungen auftreten: Eisenmangelanämie (IDA), Thalassämie, Anämie durch eine chronische Erkrankung und myelodysplastisches Syndrom. Die letzten beiden Erkrankungen können in diesem Fall aufgrund einer normalen Knochenmarksfunktion und des Fehlens einer Aktivierung des Immunsystems durch eine etwaige Infektion ausgeschlossen werden (keine IG, keine Lymphozytose, keine Neutrophilie und keine Aktivierung der Lymphozyten oder Neutrophilen wurde beobachtet [normale Werte für RE-LYMPH und NEUT-RI]). 

Eisenmangelanämie und β-Thalassaemia minor können basierend auf einer Kombination von RBC-Parametern unterschieden werden. Bei IDA und Thalassämie ist der RBC-Wert erhöht, aber bei B-Thalassaemia minor sind die Erythrozyten gleichmäßig klein, was zu einer reduzierten Erythrozytenverteilungsbreite führt. Bei Eisenmangelanämie ist dies nicht der Fall (hier ist RDW-CV hoch). Zudem ist bei IDA der Anteil hypochromer Zellen gegenüber den Mikrozyten wesentlich höher als bei Thalassämie. Diese drei Parameter sind Bestandteil der Formel zur Berechnung des Urrechaga-Index zur Unterscheidung zwischen Eisenmangelanämie und β-Thalassaemia minor:

 

Urrechaga-Index (MicroR - HYPO-He - RDW-CV)

> -5,1 à β-Thalassaemia minor

< -5,1 à Eisenmangel

In dem vorliegenden Fall weist der Urrechaga-Index MicroR - HYPO-He - RDW-CV = -12,6 deutlich auf einen Eisenmangel hin (< - 5,1). Gestützt auf diese Indices wurde das Vorliegen einer Eisenmangelanämie bestätigt. 

 

Die nachfolgenden Antworten sind aus den genannten Gründen nicht zutreffend

β-Thalassaemia minor

Bei der Thalassämie handelt es sich um eine autosomal vererbte Krankheit, die durch einen Defekt in der Synthese der Globinketten hervorgerufen wird. Die Einteilung in die Thalassaemia major, intermedia und minor erfolgt anhand der Schwere der klinischen Symptomatik. Die β-Thalassaemia minor kann entweder allgemein asymptomatisch verlaufen oder anämiebezogene Symptome wie Müdigkeit, Schwäche, Taubheitsgefühl in den Extremitäten, geschwächtes Immunsystem und Depression hervorrufen.

Hämatologisch präsentiert sie sich als mikrozytäre Anämie, die differenzialdiagnostisch von einem Eisenmangel abgegrenzt werden sollte. Für die diagnostische Unterscheidung einer Thalassämie von anderen mikrozytären Anämien wurden verschiedene Formeln unter Einbeziehung der Erythrozytenparameter des Blutbildes vorgeschlagen. Kürzlich wurde von Urrechaga et al. gezeigt, dass ein Index mit den Sysmex Parametern MicroR, HYPO-He und RDW-CV die beste Sensitivität und Spezifität aufweist (1):

Urrechaga-Index (MicroR - HYPO-He - RDW-CV)

> -5,1 à β-Thalassaemia minor

< -5,1 à Eisenmangel

In dem vorliegenden Fall wies der Indexwert (MicroR - HYPO-He - RDW-CV = -12,6) deutlich auf einen Eisenmangel hin, und eine Thalassämie konnte ausgeschlossen werden. 

 

Funktioneller Eisenmangel aufgrund eines Magengeschwürs (Ulcus pepticum)

Ein Magengeschwür ist ein Defekt in der Wand des Magens oder des Zwölffingerdarms, der durch die Mukosa hindurch bis in die tieferen Gewebeschichten reicht. In über 50 % der Fälle ist Helicobacter pylori der Auslöser. Der häufige Einsatz von nichtsteroidalen Entzündungshemmern (NSAID) ist eine weitere geläufige Ursache.

Neben der chronischen Entzündung leiden diese Patienten häufig unter einer Eisenmangelanämie aufgrund des gastrointestinalen Blutverlusts, der in der Mehrzahl der Fälle auftritt. Meist handelt es sich um eine geringfügige Blutung, die für den Patienten asymptomatisch verläuft. Chronische Blutung und Entzündung führen zu einem Eisenmangel, wenn die Eisenzufuhr (die bei einer chronischen Entzündung ebenfalls reduziert ist) nicht ausreicht, um den durch die Blutung verursachten Eisenverlust auszugleichen. Der Körper reagiert jedoch auf eine chronische Blutung auch mit einer Verstärkung der Erythropoese, die wiederum zu einer sehr ausgeprägten Retikulozytose führt, sowie mit einer Erhöhung des Flüssigkeitsvolumens im Gefäßraum, um das Blutvolumen konstant zu halten, was zu erniedrigten RBC-Werten führt. In diesem Fall wurde keine effektive Retikulozytose und keine Abnahme der Erythrozyten beobachtet. Zudem wäre Delta-He bei einer Entzündung meist reduziert, was in diesen Fall nicht zu beobachten ist.

 

Myelodysplastisches Syndrom: refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten (RARS)

Unter den myelodysplastischen Syndromen wird eine heterogene Gruppe maligner Erkrankungen der hämatopoetischen Stammzellen zusammengefasst, die sich durch eine dysplastische und ineffektive Hämatopoese auszeichnen. Die refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten (RARS) ist durch Anämie, erythroide Dysplasie und Ringsideroblasten gekennzeichnet. Die Anämie präsentiert sich in der Regel makrozytär oder normozytär, und die Zahl der Retikulozyten ist stark erniedrigt. Bei den Patienten kann zudem eine Thrombozytopenie oder Neutropenie bestehen. In diesem Fall zeigte der Patient eine extrem mikrozytäre Anämie mit einer normalen Retikulozytenzahl und ohne Anomalien wie kernhaltigen Erythrozytenvorstufen (NRBC), was für RARS untypisch ist. Leukozytenreihen waren nicht betroffen, (es gab keine Neutropenie oder abweichende Granularitätsintensität der neutrophilen Granulozyten (NEUT-GI)). RARS konnte daher ausgeschlossen werden.

Grunderkrankung

Die Anämie ist eine häufige Erkrankung vor allem bei jungen Frauen und der geriatrischen Population und stellt in Entwicklungsländern eine signifikante Belastung für das Gesundheitswesen dar. Gemäß der Weltgesundheitsorganisation WHO wird eine Hämoglobinkonzentration von weniger als 12 g/dl bei Frauen und von weniger als 13 g/dl bei Männern als Anämie definiert. Eisenmangel ist die häufigste Ursache einer Anämie (29 % aller Fälle) und weiterhin die häufigste Ursache für eine Mikrozytose, gefolgt von der Thalassämie. Eisenmangelzustände sind durch eine hypochrome mikrozytäre Anämie charakterisiert. Die Patienten leiden unter Abgeschlagenheit, Blässe, Tachykardie und Kurzatmigkeit.

Der Eisenmetabolismus ist genau abgestimmt, um die Resorption über den Darm und die Serumeisenspiegel zu regulieren. Per Definition handelt es sich beim Eisenmangel um eine niedrige Eisenkonzentration im Serum, eine erhöhte Eisenbindungskapazität des Transferrins (als Reaktion auf den Mangel) und eine niedrige Serum-Ferritinkonzentration (als Entsprechung der geringen Eisenspeicher). Eine Eisenmangelanämie (IDA) erfordert eine differenzialdiagnostische Abgrenzung gegenüber der Anämie bei chronischer Erkrankung (ACD), der β-Thalassämie und den myelodysplastischen Syndromen (MDS), die alle mit mikrozytären und hypochromen Erythrozyten einhergehen können (2). Am schwersten fällt die Unterscheidung zwischen Eisenmangelanämie und β-Thalassaemia minor. Eisenmangelanämie und β-Thalassämie können basierend auf einer Kombination von RBC-Parametern unterschieden werden.

Bereits die ersten CBC-Werte können hilfreich für die Unterscheidung von Thalassaemia minor und Eisenmangel sein. So sind die Erythrozytenzahlen bei IDA in der Regel normal bis leicht erhöht, während sie bei einer leichten Thalassämie erhöht sind. Ein weiterer aufschlussreicher Parameter ist die Erythrozytenverteilungsbreite (RDW). Mit dem Fortschreiten einer Eisenmangelanämie werden die neuen Erythrozyten sukzessive kleiner und die RDW zunimmt zu. Bei der Thalassämie hingegen sind die Erythrozyten einheitlich klein und die Verteilungsbreite (RDW) ist gering. Die MicroR- und HYPO-He-Werte sind zwei weitere nützliche Parameter für die Differenzialdiagnose: Bei IDA ist die Mikrozytenzahl ebenso wie die Fraktion der hypochromen Erythrozyten (HYPO-He) erhöht, mit einem Verhältnis von MicroR zu HYPO-He von unter 2. Bei der Thalassämie ist das Verhältnis von MicroR zu HYPO-He jedoch meist erhöht (>2) (9). Für diese Situation wurden mehrere unterschiedliche Formeln entwickelt, die mit den Erythrozytenparametern des Blutbildes arbeiten (3-4):

 

Green & King-Index (MCV2 x RDW-CV / HGB)

< 73 à β-Thalassaemia minor

> 73 à Eisenmangel

 

Urrechaga-Index (MicroR - HYPO-He - RDW-CV)

> -5,1 à β-Thalassaemia minor

< -5,1 à Eisenmangel

 

Kürzlich wurde von Urrechaga et al. gezeigt, dass der Index mit den Sysmex

Parametern MicroR, HYPO-He und RDW-CV eine sehr gute Sensitivität und Spezifität hat (1).

Bei dem vorliegenden Fall deuten die Werte der beiden Indizes (Green & King: 80,3; Urrechaga: -12,6) auf einen Eisenmangel und nicht auf eine Thalassämie hin.

Literatur

  1. Urrechaga E et al. (2011): Erythrocyte parameters in iron deficiency and thalassemia. J Clin Lab Anal. 25:223-228
  2. Harrington AM et al. (2008): Iron deficiency anemia, β-thalassemia minor, and anemia of chronic disease. Am J Clin Pathol, 129:466-471
  3. Green R and King R (1989): A new red cell discriminant incorporating volume dispersion for differentiating iron deficiency anemia from thalassemia minor. Blood Cells, 15:481-495
  4. Urrechaga E et al. (2011): The role of automated measurement of RBC subpopulations in differential diagnosis of microcytic anemia and β-thalassemia screening. Am J Clin Pathol. 135:374-379

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